ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ

Thalassemia
Thalassemia
Classification and external resources
ICD-10	D56
ICD-9	282.4
MedlinePlus	000587
eMedicine	ped/2229 radio/686
MeSH	D013789

ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ (ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಅಕ್ಷರಗಳಲ್ಲಿ, "thalassaemia ")ವು ತೀವ್ರ ಆಟೋಸೋಮಲ್‌ ರಕ್ತದ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಅನುವಂಶಿಕ ನ್ಯೂನತೆಯ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಗೋಬಿನ್ ಚೈನ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಗದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕುಂದಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಚೈನ್‌ನ ಸಂಯೋಗ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕುಂದುವುದರಿಂದಾಗಿ ಅಸಹಜ ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಕಣಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ, ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಅನಿಮಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಅತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದಾಗುವ ತೊಂದರೆಯೇ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ, ಆದೇ ರೀತಿ ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಅಸಹಜ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಯದಿಂದಾಗುವ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಗುಣಾತ್ಮಕ ತೊಂದರೆಯೇ (sickle-cell) ರಕ್ತಹೀನತೆ (ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ ಆಗಿದೆ). ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬದಲಾವಣೆ ಮೂಲಕ ಆಗುವ ಕ್ರಮಬದ್ಧ ಜೀನ್ಸ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಸಹಜ ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಪ್ರೋಟಿನ್ಸ್‌ನ ಕೆಳಹಂತದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಪ್ರೋಟೀನ್ಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳಲ್ಲೇ ಅಸಹಜ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೊಪತೀಸ್‌ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.^[೧] ಎರಡು ಸ್ಠಿತಿಗಳು ಒಂದರಮೇಲೊಂದಿದ್ದರು ಕೂಡಾ, ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ (hemoglobinopathy)ಗಳಲ್ಲಿ ಅನಿಯಮಿತ ಕೆಲವು ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತಿದ್ದವು ಅಲ್ಲದೆ ಅವುಗಳ(thalassemia)ಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಕನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ರೀತಿಯಾಗಿ, ಕೆಲವು ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪಥೀಸ್‌ ಆಗುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಎಲ್ಲವೂ ಅದೇ ರೀತಿ ಆಗುತ್ತಿರಲಿಲ್ಲ. ಎರಡರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅನಿಮಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್‌ನ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಭೌಗೋಳಿಕ ಸಂಬಂಧಹೊಂದಿದ್ದ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಇದನ್ನು Thalassa (θάλασσα) ಎಂದರೆ ಗ್ರೀಕ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಮುದ್ರ ಎಂತಲೂ, Haema (αἷμα) ವು ಗ್ರೀಕ್‌ನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಕ್ಕಾಗಿ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಯೂರೋಪ್‌ನಲ್ಲಿ, ಗ್ರೀಸ್‌ ಮತ್ತು ಇನ್ನಿತರೆ ಪ್ರದೇಶಗಳಾದ ಇಟಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದಕ್ಷಿಣ ಇಟಲಿ ಮತ್ತು ಕೆಳ ಪೋ ವ್ತಾಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಯಾತನಾದಾಯಕವಾದ ಈ ರೋಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮುಖ ಮೆಡಿಟೇರಿಯನ್‌ ದ್ವೀಪಗಳಾದ (Balearics ಹೊರತಾಗಿ) ಸಿಸಿಲಿ, ಸಾರ್ಡೀನಿಯಾ, ಮಾಲ್ಟಾ, ಕೋರ್ಸಿಕಾ, ಸಿಪ್ರಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೆಟ್‌ಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದವು. ಇನ್ನಿತರ ಮೆಡಿಟೇರಿಯನ್‌ ಜನರು ಸೇರಿದಂತೆ ಮೆಡಿಟೇರಿಯನ್‌ ನೆರೆಹೊರೆಯವರು, ಮಧ್ಯ ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಉತ್ತರ ಆಫ್ರಿಕಾದಿಂದ ಬಂದಂತಹವರು ಕೂಡ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಪೀಡಿತರಾದರು. ಮೆಡಿಟೇರಿಯನ್‌ಗಳಲ್ಲದೆ ದೂರದಿಂದ ಬಂದಂತಹ ದಕ್ಷಿಣ ಏಷಿಯಾದ ಜನರು ಕೂಡ ಬಾಧಿತರಾದರು, ಮಾಲ್ಡೀವ್ಸ್‌ನವರಾಗಿದ್ದೂ ಕೂಡ ಪ್ರಪಂಚದ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯಿಂದ (ಒಟ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಶೇಕಡವಾರು 18 ರಷ್ಟು) ಬಳಲಬೇಕಾಯಿತು.

ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವು ಮಲೇರಿಯಾದ ವಿರುದ್ಧ ಕ್ರಮೇಣವಾಗಿ ರಕ್ಷಣೆ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದು ಅಥವಾ ಅದರ ಪ್ರಾಭಲ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಹಾಗೆ ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದು ವಾಹಕರಿಗೆ ಅನುಕೂಲವಾಗಿದ್ದನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿತು ಅಲ್ಲದೆ ಮ್ಯುಟೇಶನ್ ಅನ್ನು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿರಿಸಿತು. ಆ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಇನ್ನಿತರೆ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವ ಹಲವು ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌‌ಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿ sickle-cell disease ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಾಬಲ್ಯತೆ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರ್ದ್ರತೆಯುಳ್ಳ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಬಲ್ಯತೆಯನ್ನು ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಹೊಂದಿದ್ದು ಮಲೇರಿಯಾ ಇರುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ರಕ್ತದ ಕಣಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಪತನ ಮಾಡುವುದರ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಈ ಜನರನ್ನು ಮಲೇರಿಯಾದಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್‌‌ನಿಂದ ಬಂದಂತಹ, ಅರಬ್ಬಿಗಳು, ಮತ್ತು ಏಷ್ಯನ್ನರುಗಳೊಂದಿಗೆ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.^[೨] ಪ್ರಪಂಚದ ಒಟ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಶೇ.18ರಷ್ಟು ಮಾಲ್ಡೀವ್‌ ಜನರು ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗೆ ಬಾಧಿತರಾದರು. ಸಿಪ್ರಸ್‌, ಥೈಲ್ಯಾಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ 1%^[೩] ರಷ್ಟು, ಮತ್ತು ಬಾಂಗ್ಲಾದೇಶ, ಚೈನ, ಭಾರತ, ಮಲೇಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ಪಾಕಿಸ್ತಾನದಿಂದ ಬಂದಂತಹ 3-8% ರಷ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಶೇ.16 ರಷ್ಟು ಪ್ರಾಭಲ್ಯವನ್ನು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಯಿತು. ಅದಲ್ಲದೆ ಲ್ಯಾಟಿನ್‌ ಅಮೆರಿಕಾ ಮತ್ತು ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್‌ ದೇಶಗಳಾದ (ಉ.ದಾ., ಗ್ರೀಸ್‌, ಇಟಲಿ, ಪೋರ್ಚುಗಲ್‌, ಸ್ಪೈನ್‌, ಮತ್ತಿನ್ನಿತರೆ) ದಿಂದ ಬಂದ ಜನರಲ್ಲಿಯೂ ಕೂಡ ಪ್ರಭಲ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಉತ್ತರ ಯೂರೋಪ್‌ನ ಜನರಿಗೆ(ಶೇ.0.1ರಷ್ಟು) ಮತ್ತು ಅಫ್ರಿಕಾದವರಿಗೆ (0.9%) ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಾಭಲ್ಯತೆ ಇರುವುದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಅದೇ ಉತ್ತರ ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿರುವವರಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಭಲ್ಯತೆ ಕಂಡುಬಂದಿತ್ತು.

‌ಪುರಾತನ ಈಜಿಪ್ಟಿಯನ್‌ಗಳು ಕೂಡಾ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲಿದರು, ಸುಮಾರು ಶೇ.40ರಷ್ಟು pre-dynastic ಮತ್ತು dynastic mummies ಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಕೈಗೊಂಡಾಗ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದಿತು. ಇಂದಿನದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಅಪ್ಪರ್‌ ಈಜಿಪ್ಟ್‌ನ ಬೇಜಾ, ಹಡೆಂಡೋವಾ, ಸೈದ್ದಿ ಮತ್ತು ನಿಲೆ ಡೆಲ್ಟಾ, ರೆಡ್‌ ಸೀ ಹಿಲ್‌ ಪ್ರದೇಶ ಸ್ಥಳೀಯ ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತ ಜನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶಿವಾನ್ಸ್‌ನಿಂದ ಬಂದಂತಹವರಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಸರ್ವೇ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ರೋಗ-ಶರೀರ ವಿಜ್ಞಾನ

ಸಹಜ ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ α ಮತ್ತು β ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಳಿಯಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ. α ಅಥವಾ β ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಕೊರತೆ ಯನ್ನು ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದಲ್ಲದೆ β ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನಿಂದದಾಗುವ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಮಾರ್ಪಾಟುಗಳಿಂದ sickle-cell ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಯಾವ ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿನ ಕಣಗಳು ಬಾಧಿತವಾಗಿರುತ್ತವೋ ಅವುಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಸ್‌ ಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. α ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಸ್‌ದಲ್ಲಿ, α ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಳಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆಯೇ β ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದಲ್ಲಿ β ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಸರಪಳಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ.

β ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಳಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ 11ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ; α ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಳಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ 16ರಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಿಪ್ಯತೆ ಹೊಂದಿದ ಜೀನ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಹಾಗೆ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮನುಷ್ಯನಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಇರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಎರಡು loci ಸೇರಿದಂತಹ β ಸರಪಳಿ, ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕು lociಗಳು α chain ನೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಆಫ್ರಿಕನ್‌ ಅಥವಾ ಏಷಿಯನ್‌ನ ಜನರಲ್ಲಿ α lociಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕಳೆದುಹೋದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಾಬಲ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದರಿಂದ α ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವಂತಾಗುತ್ತದೆ. ಆಫ್ರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಗ್ರೀಕ್ಸ್‌ ಮತ್ತು ಇಟಾಲಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ β ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಉಂಟಾಗುವುದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಫ(α) ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಸ್

ಮೆಂಡಿಲಿಯನ್‌ ಕುಂಠಿತದಿಂದಾಗಿ HBA1^[೪] ಮತ್ತು HBA2,^[೫] ಜೀನ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಆಲ್ಫ(α) ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡವು. 16p ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಹಾನಿಯಲ್ಲಿ ಇದು ಕೂಡ ಸೇರಿಕೊಂಡಿದೆ. α ಥಲ್ಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿ ಆಲ್ಫ-ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಕುಂಠಿತದವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅತ್ಯಲ್ಪ ಆಲ್ಫ-ಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಸರಪಳಿಗಳು ಉತ್ಪಾದನೆಯಾಗುವುದರ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿ ದೊಡ್ಡವರಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ β ಸರಪಳಿಗಳು ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ γ ಸರಪಳಿಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾದ β ಸರಪಳಿಗಳು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಟೆಟ್ರಾಮರ್ಸ್‌ (ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ H ಅಥವಾ 4 ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಯ HbH ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ) ಗಳು ಉಂಟು ಮಾಡುವ ಅಸಹಜ ಆಮ್ಲಜನಕ ಕ್ರಮದ ಬಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಬೀಟಾ (β)ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ 11ರಲ್ಲಿ HBB ಜೀನ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾವಣೆ ಹೊಂದುವುದರಿಂದಾಗಿ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಅಲ್ಲದೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್‌ನ ಪ್ರಭಲತೆಯಿಂದಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡವು. ಬದಲಾವಣೆಯ ಪ್ರಕೃತಿ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೀವ್ರತೆಯು ಅವಲಂಭಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ β ಸರಪಳಿ (ಅದು ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯಾದ್ದಾಗಿದೆ)ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಿದ್ದೇ ಅದರೆ ಮ್ಯುಟೇಶನ್‌ಗಳನ್ನು (β^o or β ತೀವ್ರ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ) ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಕೆಲವು β ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದನೆ ಮಾಡಲು ಬಿಟ್ಟಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು (β⁺ ಅಥವಾ β ಮಧ್ಯಂತರ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ) ಗಳೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ α ಸರಪಳಿಗಳ ಸಂಬಂಧ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವು ಟೆಟ್ರಾಮರ್ಸ್‌ಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ: ಬದಲಾಗಿ, ಅವುಗಳು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಪೊರೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತವೆ, ಹೊರಕವಚವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಂದ್ರತೆ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಷಪೂರಿತ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ.

ಡೆಲ್ಟಾ (δ) ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ

ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ದೊಡ್ಡವರಲ್ಲಿ ಇರುವ ಶೇ.3ರಷ್ಟು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ ಆಲ್ಫ ಮತ್ತು ಡೆಲ್ಟಾ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ. ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದಂತೆ, ಮ್ಯುಟೇಶನ್‌ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ ಡೆಲ್ಟಾ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್‌ನ ಸಾಮರ್ಥದ ಮೇಲೆ ದುಷ್ಪರಿಣಾಮ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಇತರೆ ಹೀಮೇಗ್ಲೋಬಿನೋಪತೀಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಗ ಹೊಂದಿರುವುದು.

ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಇತರೆ ಹೀಮೇಗ್ಲೋಬಿನೋಪತೀಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಯೂ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳೆಂದರೆ:

ಹೀಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್ A/ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ: ಇದುಕಾಂಬೋಡಿಯಾ, ಥಾಯ್‌ಲ್ಯಾಂಡ್, ಮತ್ತು ಭಾರತದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸರ್ವೇ ಸಾಮಾನ್ಯ; ತೀವ್ರ β ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಆಂತರಿಕ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಹೀಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸ/ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ: ಇದು ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮತ್ತು ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಸರ್ವೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ; ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ ತರಹದ್ದಾದ ಇದುಸ್ಪ್ಲೆನೊಮೆಗಲಿ ಲಕ್ಷಣ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.
ಹೀಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್ C/ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ:ವು ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ಮತ್ತು ಆಫ್ರಿಕಾದ ಜನಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಹೀಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅತಿಯಲ್ಲದ ತೀವ್ರ ಸ್ಪೆಲೆನೊಮೆಗಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಹಿಮೊಲೈಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ; ಹೀಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್ C/β^o ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮೃದು ಸ್ವಭಾವದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅನುವಂಶಿಕದ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ

Thalassemia has an autosomal recessive pattern of inheritance

α ಮತ್ತು β ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗಳು autosomal ತೀವ್ರತೆರನಾದ ಕಾಲದಲ್ಲಿ ವಂಶಪರಂಪರೆವಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹುಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆಯಾದರೂ ಕೂಡ ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದೇ ಪ್ರಕರಣವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಬಲವಾದ ವಂಶಪರಂಪರೆಯಿಂದ ಬಂದಂತಹ α ಮತ್ತು β ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಪ್ರಕ್ರಣಗಳು β-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ 5bp ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುವುದರ ಮೂಲಕ exon 3ನ 4ಮತ್ತು11 bp ರಲ್ಲಿ ಎರಡನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡ ಪ್ರಕರಣ ಮೊದಲ ಐರಿಷ್‌ ಪರಿವಾರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿತು. autosomal ತೀವ್ರತೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮಾದರಿಯ ರೋಗ ಪೀಡಿತ ಮಗು ಹುಟ್ಟಲು ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳಿಬ್ಬರೂ ಕಾಯಿಲೆ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವೇಳೆ ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳಿಬ್ಬರೂ ಹೀಮೊಗ್ಲೋಬಿನೊಪಥಿಯ ಲಕ್ಷಣ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆಗ ಅಲ್ಲಿ 25% ರಷ್ಟು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗ ತಗಲುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿವಾರಕ್ಕಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ 60-80 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣವೊಂದನ್ನೇ ಹೊಂದಿರುವರೆಂದು ಅಂದಾಜುಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗಪರೀಕ್ಷೆ ಸೌಲಭ್ಯ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಮಿಡ್ಲ್ ಈಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಏಷಿಯಾಗಳಂತಹ ಕಡಿಮೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಪ್ರಾಬಲ್ಯತೆಯನ್ನು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆರನಾದ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಇಂದಿಗೂ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿಲ್ಲ. ಭಾರತ, ಪಾಕಿಸ್ತಾನ ಮತ್ತು ಇರಾನ್‌ನಂತಹ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ರೋಗಪರೀಕ್ಷೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ಮುಂದಿನ 50 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಒಂದು ಗಂಭೀರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಆತಂಕವಿರುವುದರಿಂದಾಗಿ, ಅದು ವಿಶ್ವದ ರಕ್ತ ನಿಧಿ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಸರಬರಾಜು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಉಂಟು ಮಾಡಬಹುದು. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 1000 ಜನರು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಲೆಕ್ಕಕ್ಕೆ ಸಿಗದಷ್ಟು ಜನರು ಇದರ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಬಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಇರುವ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಬಲತೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು ರೋಗಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಸೌಲಭ್ಯ ಪಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವ್ಯಾಧಿಗಳಿದ್ದರೆ, ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಶ್ಯಕತೆ ಇಲ್ಲ. ತೀರ್ವತರವಾದ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನೀಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಧೀರ್ಘಕಾಲೀನ ರಕ್ತ ನೀಡುವ, ಕಬ್ಬಿಣಾಂಶದ ಚೆಲೇಷನ್, ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟೊಮಿ ಮತ್ತು ಅಲ್ಲೋಜೆನಿಕ್ ಹೆಮ್ಯಾಟೊಪಯಟಿಕ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ಲಾಂಟೇಷನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಐರನ್ ಚೆಲೇಷನ್‌ ಹೊಂದಿರುವ ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗೋಸ್ಕರ ಮೆಡಿಕಲ್ ಥೆರಪಿಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಚಲೇಶನ್‍ ಏಜೆಂಟನ್ನು ನರಗಳ ಮೂಲಕ ನೀಡುವ ಡಿಫಾರಾಕ್ಸಿಮೈನ್‌ನ್ನು ಯುನೈಟೆಡ್‌ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಯೋಗಿಸಲು ಅನುಮತಿ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಬಾಯಿ ಮೂಲಕ ಸೇವಿಸುವ ಐರನ್ ಚೆಲೇಷನ್ ಔಷಧಿಯಾದ ಡಿಫೆರಾಸಿರಾಕ್ಸ್ (ಎಕ್ಸ್‌ಜೇಡ್)ನ್ನು ಸಹ ಯುಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ 2005ರಲ್ಲಿ ಮಂಜೂರು ಮಾಡಲಾಯಿತು.

ಬೀಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದ ಆಂಟಿ ಆಕ್ಸಿಡೆಂಟ್ಸ್ indicaxanthinಗಳು, ಟೋರೋಲಾಕ್ಸ್‌ ಅಥವಾ ವಿಟಾಮಿನ್‌ Cಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಮೆಟ್‌-Hb ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋಜೆನ್‌ ಪೆರಾಕ್ಸೈಡ್‌ನ ದ್ರಾವಣದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಸಿದ indicaxanthinಗಳು perferryl-Hbಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು spectrophotometricನ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ತಿಳಿದುಬಂದಿತು. ಇವೆಲ್ಲವುಗಳಿಂದ, β-ಥಲಸೆಮಿಕ್ RBC ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೇಷನ್‌ನಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಿದ ಕಣಗಳನ್ನು indicaxanthin ರೆಡಾಕ್ಸ್‌ ಮೆಶಿನರಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಣದಿಂದ ಸಂಯೋಜಿಸಿದ್ದನ್ನು, perferryl-Hb ಅಡ್ಡಬರುವುದರ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದ್ದದ್ದರಿಂದ, ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸೈಡ್‌-ಅವಲಂಭಿತ Hbಯ ಮಧ್ಯಬಂದು ತಗ್ಗಿಸುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಾತ್ಯಕ್ಷಿಕೆ ಫಲಿತಾಂಶ ತೋರಿಸಿತು.^[೬]

ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆ

1970ರಲ್ಲಿ ಕಾರ‍್ಯಗತಗೊಳಿಸುವ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದವರೆಗೆ, ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ಘಟನೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆಮಾಡಲು ಇದ್ದ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ನಿಯಮ Cyprus (ಜನನ ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು)ದಿಂದಾಗಿ ಹುಟ್ಟುವ ಪ್ರತಿ 158 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 1 ಮಗು ಇಲ್ಲವೇ ಶೂನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶದ ಅನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿದ ಅಸಂಖ್ಯಾತ ಮಕ್ಕಳ ಹುಟ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು.^[೭]
ಇರಾನ್‌ನ ಮದುವೆಗೆ ಮುಂಚಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಪುರುಷರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತಕಣಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿದ್ದು, ಒಂದು ವೇಳೆ ಅವನು ಮೈಕ್ರೋಸೈಟೋಸಿಸ್‌ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ (ಅದರರ್ಥ ಸೆಲ್‌ ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ < 27 pg ಅಥವಾ ಅರ್ಥ ಕೆಂಪುರಕ್ತಕಣಗಳ ಪರಿಮಾಣ < 80 fl) ಹೊಂದಿದ್ದಲ್ಲಿ ನಂತರ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಯಾವಾಗ ಇಬ್ಬರೂ ಮೈಕ್ರೋಸೈಟಿಕ್‌ ಹೊಂದ್ದಿದ್ದಲ್ಲಿ ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ A2 ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವೇಳೆ ಇಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಕೂಡ ಸಾಂದ್ರತೆ 3.5%ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ (ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಲಕ್ಷಣದ ರೋಗ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು) ಅವರನ್ನು ಸ್ಥಳೀಯ ನಿಯೋಜಿತ ಆರೋಗ್ಯ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.^[೮]

2008ರಲ್ಲಿ, ಸ್ಪೈನ್‌ನಲ್ಲಿ, ತನ್ನ ಸಹೋದರನ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ವಾಸಿ ಮಾಡುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಮರುಜೋಡಣೆಗೆ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಯಿತು. ಹುಟ್ಟುವ ಮುಂಚೆ In vitro fertilization ಮರುಜೋಡಣೆಗಿಂತ ಮೊದಲೆ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಆ ಮಗು ಜನಿಸಿತು. ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರ ಸರಬರಾಜು ಮಾಡುವ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕರಳು ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಅವನ ಸಹೋದರನಿಗೆ ಮರುಜೋಡಣೆಗಾಗಿ ಉಳಿಸಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲಾಯಿತು. ಮರುಜೋಡಣೆಯನ್ನುಯಶಸ್ವಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಯಿತು.^[೯] 2009 ರಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರ ಗುಂಪೊಂದು ಮತ್ತು ಚೆನ್ನೈ ಮತ್ತು ಕೊಯಂಬತ್ತೂರ್ನಲ್ಲಿನ ವಿಶೇಷಙ್ಞರು ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಯ ಹೊಕ್ಕಳುಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಬಳಸಿ ಮಗುವಿನ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಶಸ್ವಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿರುವುದು ನೋಂದಣಿಯಾಗಿದೆ.^[೧೦]

ಪ್ರಯೋಜನಗಳು

ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕರಾಗಿರುವುದು ಇಟಾಲಿಯನ್ ಅಥವಾ ಗ್ರೀಕ್ ಮೂಲದವರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮತ್ತು ಭಾರತದ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿದ್ದರಿಂದ ಮಲೇರಿಯಾವಿರುದ್ಧ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿನ ರಕ್ಷಣೆ ಸಿಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹುತೇಕಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಉತ್ಪಾದನೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಾಣಹಾನಿಕಾರಕ ಗುಂಪು ಆದ ಲಸ್ಮೊದಿಉಮ್ vivax ಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಕವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲೆಥಾಲ್‌ ಶ್ರಮದಾಯಕವಾದ Plasmodium falciparum ನ merozoitesಗೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತಕಣ(RBC)ಗಳನ್ನುನೀಡುವುದು ಅಷ್ಟೊಂದು ಸರಿಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ. ಉತ್ಕ್ರಷ್ಟವಾದದ್ದನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಹಲವು ತಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಲಕ್ಷಣಗಳಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆಗೆ ಉಪಯೋಗಕರ ಎಂದು ನಂಬಲಾಯಿತು. ಆ ರೀತಿಯಾಗಿ ಅದು ಇನ್ನಿತರೆ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ಹಾಗೂ sickle-cell diseaseಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು.

Kenyaದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗದಸಾಕ್ಷಿ ತೀವ್ರತೆರನಾದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಣೆ ಪಡೆಯುವುದು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಕಾರಣವನ್ನು ನೀಡಿತು.^[೧೧]

ಹೆಟಿರೋಝೈಗಸ್‌ (ವಾಹಕರು) β ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ ಜನರು ಕೊರೋನರಿ ಹೃದಯ ರೋಗದ ವಿರುದ್ಧ ರಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡರು.^[೧೨]

ಇನ್ನಿತರೆ ವಿಷಯಗಳು

ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ವರದಿಗಳು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಇಂದಿಗೂ ವಿವರಿಸಲಾಗದಂತಹ ಯಂತ್ರಕ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಶೇ.5ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾಸ್‌ ಉತ್ಪಾದಿಸಿದ ಫೆಟಲ್‌ ಹೀಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌(HbF), ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರಾಕ್ಷಿಯೂರಿಯಾರ ಉಪಯೋಗದಿಂದ ಕೂಡ HbFನ್ನು ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು.^{[ಸೂಕ್ತ ಉಲ್ಲೇಖನ ಬೇಕು]}

ಆಕರಗಳು

↑ "Hemoglobinopathies and Thalassemias". Archived from the original on 2007-12-15. Retrieved 2010-03-09.
↑ E. Goljan, Pathology, 2nd ed. Mosby Elsevier, Rapid Review Series.
↑ "ಆರ್ಕೈವ್ ನಕಲು". Archived from the original on 2008-06-19. Retrieved 2008-06-19.
↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141800
↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141850
↑ Tesoriere L, Allegra M, Butera D, Gentile C, Livrea MA (2006). "Cytoprotective effects of the antioxidant phytochemical indicaxanthin in beta-thalassemia red blood cells". Free Radical Research. 40 (7): 753–61. doi:10.1080/10715760600554228. PMID 16984002. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
↑ Leung TN, Lau TK, Chung TKh (2005). "Thalassaemia screening in pregnancy". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology. 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. PMID 15758603. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
↑ Samavat A, Modell B (2004). "Iranian national thalassaemia screening programme". BMJ (Clinical Research Ed.). 329 (7475): 1134–7. doi:10.1136/bmj.329.7475.1134. PMC 527686. PMID 15539666. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)
↑ "Spanish Baby Engineered To Cure Brother". Archived from the original on 2008-10-15. Retrieved 2010-03-09.
↑ His sister's keeper: Brother's blood is boon of life, ಟೈಮ್ಸ್ ಆಫ್ ಇಂಡಿಯ, 17 September 2009
↑ Wambua S, Mwangi TW, Kortok M; et al. (2006). "The effect of alpha+-thalassaemia on the incidence of malaria and other diseases in children living on the coast of Kenya". PLoS Medicine. 3 (5): e158. doi:10.1371/journal.pmed.0030158. PMC 1435778. PMID 16605300. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Explicit use of et al. in: |author= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link) CS1 maint: unflagged free DOI (link)
↑ Tassiopoulos S, Deftereos S, Konstantopoulos K; et al. (2005). "Does heterozygous beta-thalassemia confer a protection against coronary artery disease?". Annals of the New York Academy of Sciences. 1054: 467–70. doi:10.1196/annals.1345.068. PMID 16339699. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Explicit use of et al. in: |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

ಹೊರಗಿನ ಕೊಂಡಿಗಳು

ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಓಪನ್ ಡೈರೆಕ್ಟರಿ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್

ಟೆಂಪ್ಲೇಟು:Hematology

[1] "Hemoglobinopathies and Thalassemias". Archived from the original on 2007-12-15. Retrieved 2010-03-09.

[2] E. Goljan, Pathology, 2nd ed. Mosby Elsevier, Rapid Review Series.

[3] "ಆರ್ಕೈವ್ ನಕಲು". Archived from the original on 2008-06-19. Retrieved 2008-06-19.

[4] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141800

[5] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 141850

[6] Tesoriere L, Allegra M, Butera D, Gentile C, Livrea MA (2006). "Cytoprotective effects of the antioxidant phytochemical indicaxanthin in beta-thalassemia red blood cells". Free Radical Research. 40 (7): 753–61. doi:10.1080/10715760600554228. PMID 16984002. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

[7] Leung TN, Lau TK, Chung TKh (2005). "Thalassaemia screening in pregnancy". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology. 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. PMID 15758603. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

[8] Samavat A, Modell B (2004). "Iranian national thalassaemia screening programme". BMJ (Clinical Research Ed.). 329 (7475): 1134–7. doi:10.1136/bmj.329.7475.1134. PMC 527686. PMID 15539666. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)

[9] "Spanish Baby Engineered To Cure Brother". Archived from the original on 2008-10-15. Retrieved 2010-03-09.

[10] His sister's keeper: Brother's blood is boon of life, ಟೈಮ್ಸ್ ಆಫ್ ಇಂಡಿಯ, 17 September 2009

[Uyoga2006-11] Wambua S, Mwangi TW, Kortok M; et al. (2006). "The effect of alpha+-thalassaemia on the incidence of malaria and other diseases in children living on the coast of Kenya". PLoS Medicine. 3 (5): e158. doi:10.1371/journal.pmed.0030158. PMC 1435778. PMID 16605300. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Explicit use of et al. in: |author= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link) CS1 maint: unflagged free DOI (link)

[12] Tassiopoulos S, Deftereos S, Konstantopoulos K; et al. (2005). "Does heterozygous beta-thalassemia confer a protection against coronary artery disease?". Annals of the New York Academy of Sciences. 1054: 467–70. doi:10.1196/annals.1345.068. PMID 16339699. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Explicit use of et al. in: |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

[೧]

[೨]

[೩]

[೪]

[೫]

[೬]

[೭]

[೮]

[೯]

[೧೦]

[೧೧]

[೧೨]