ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಿಕಿಪೀಡಿಯ ಇಂದ
Jump to navigation Jump to search
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg
ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಭಾಗಗಳುವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್
ಕಾರಣಗಳುವರ್ಣತಂತು ೨೧ರ ಮೂರನೇ ಪ್ರತಿ
ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳುಬೌತಿಕ ಹಾಗೂ ಮಾನಸಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಕುಂಠಿತ
ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ , ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ೨೧ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು ೨೧ರ ಮೂರನೇ ನಕಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಅಥವಾ ಭಾಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . [೧] ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ . [೨] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಯುವ ವಯಸ್ಕರ ಸರಾಸರಿ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಪ್ರಮಾಣ ೫೦ ಆಗಿದೆ, ಇದು ೮ ಅಥವಾ೯ ವರ್ಷದ ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಸಮನಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. [೩] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ೨೦ವರ್ಷದ ತಾಯಂದಿರಲ್ಲಿ ೦.೧% ರಿಂದ ೪೫ ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಲ್ಲಿ ೩% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. [೪] ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ತಪಾಸಣೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಜನನದ ನಂತರ ನೇರ ವೀಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. [೫]

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. [೬] ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. [೭] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ವಿಶಿಷ್ಟ ಶಾಲಾ ತರಗತಿಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಣ ಪಡೆದರೆ, ಇತರರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. [೮]

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. [೩] ಇದು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಜನಿಸುವ ೧೦೦೦ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂದು ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. [೨] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ೧೯೫೯ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು.

ರೋಗ ಸೂಚನೆ ಹಾಗೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಚಿತ್ರ
An eight-year-old boy
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಂಟು ವರ್ಷದ ಹುಡುಗ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರು ಯಾವಾಗಲೂ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. [೯] ವಯಸ್ಕರಂತೆ, ಅವರ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ೮ ಅಥವಾ ೯ ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. [೩] ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಅಪಾಯ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. [೧೦]

ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನ ಕಾಲು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲ, ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆ ಮೂಗು, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆಯಿಂದ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ನಾಲಿಗೆ . [೧೧] [೧೨] ಈ ವಾಯುಮಾರ್ಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ನಿದ್ರಾ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. [೧೦] ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಚಪ್ಪಟೆ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಮುಖ, ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಅತಿಯಾದ ಜಂಟಿ ನಮ್ಯತೆ, ದೊಡ್ಡ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ,ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು. [೧೩]

ಎತ್ತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವಯಸ್ಕರು ಕಡಿಮೆ ನಿಲುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ -ಪುರುಷರ ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರ ೧೫೪ ಸೆಂ.ಮೀ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು೧೪೨ಸೆಂ.ಮೀ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ  [೧೪] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಬೊಜ್ಜು ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. [೧೦]

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಉತ್ತಮ ಭಾಷಾ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. [೧೦] [೧೫] ೩೦ ವರ್ಷ ತಲುಪಿದ ನಂತರ   ವರ್ಷಗಳು, ಕೆಲವರು ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. [೩] ವೃಷಣ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೂಡ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸುಮಾರು ೩೦% ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. [೧೬] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. [೧೭] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂತೋಷವಾಗಿದ್ದರೆ, [೧೮] ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಆತಂಕದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು. [೩]

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಜನನದ ಮೊದಲು

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುತ್ತದೆ[೧೯] ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಆದರೆ ಅವು ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ೦.೫%ರಿಂದ ೧%ದ ವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ. [೨೦]

ಜನನದ ನಂತರ

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ನೋಟವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ [೧೬] ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೆಯ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪಾಯವನ್ನು tತಪ್ಪಿಸಲು ಹಲವಾರು ರಕ್ತ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು. [೨೧] ಎರಡೂ ತ್ರೈಮಾಸಿಕಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರು ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದ ೬೦-೭೦% ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು. [೨೨]

ಭ್ರೂಣದ ಡಿಎನ್‌ಎಗಾಗಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. [೨೩] [೨೪] ಪ್ರ

ನಿರ್ವಹಣೆ

ಬಾಲ್ಯದ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ತಪಾಸಣೆ, ಸೂಚಿಸಿದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಉತ್ತಮ ಕುಟುಂಬ ವಾತಾವರಣ ಮತ್ತು ಕೆಲಸಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತರಬೇತಿಯಂತಹ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. [೭] ಬಾಧಿತ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕೆಲಸ. [೨೫] ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಾಲಾ-ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಅಂತರ್ಗತ ಶಿಕ್ಷಣದಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು ಆ ಮೂಲಕ ವಿಭಿನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳನ್ನು ಅದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ತರಗತಿಗಳಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು

  1. Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
  2. ೨.೦ ೨.೧ Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187.
  3. ೩.೦ ೩.೧ ೩.೨ ೩.೩ ೩.೪ Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290–94. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
  4. Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome". Journal of Medical Screening. 9 (1): 2–6. doi:10.1136/jms.9.1.2. PMID 11943789.
  5. "How do health care providers diagnose Down syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. Archived from the original on 7 March 2016. Retrieved 4 March 2016.
  6. "Down Syndrome: Other FAQs". 2014-01-17. Archived from the original on 6 January 2016. Retrieved 6 January 2016.
  7. ೭.೦ ೭.೧ Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.
  8. Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Archived from the original on 2017-01-23.
  9. Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents. Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. Archived from the original on 2017-01-23.CS1 maint: extra text: authors list (link)
  10. ೧೦.೦ ೧೦.೧ ೧೦.೨ ೧೦.೩ Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
  11. Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Archived from the original on 2017-01-23.CS1 maint: extra text: authors list (link)
  12. Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 17 (6): 460–65. doi:10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID 19713845.
  13. Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Archived from the original on 2017-01-23.
  14. Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult (12th ed.). London: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7. Archived from the original on 2017-01-23.
  15. Reilly, C (Oct 2012). "Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?". Journal of Intellectual Disability Research : JIDR. 56 (10): 929–46. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x. PMID 22471356.
  16. ೧೬.೦ ೧೬.೧ Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
  17. McGuire, Dennis and Chicoine, Brian (2006). Mental Wellness in Adults with Down Syndrome. Bethesday, MD: Woodbine House, Inc. p. 49. ISBN 978-1-890627-65-2.
  18. Margulies, Phillip (2007). Down syndrome (1st ed.). New York: Rosen Pub. Group. p. 5. ISBN 978-1-4042-0695-3. Archived from the original on 2017-01-23.
  19. ACOG Committee on Practice, Bulletins (Jan 2007). "ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities". Obstetrics and Gynecology. 109 (1): 217–27. doi:10.1097/00006250-200701000-00054. PMID 17197615.
  20. Tabor, A; Alfirevic, Z (2010). "Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques". Fetal Diagnosis and Therapy. 27 (1): 1–7. doi:10.1159/000271995. PMID 20051662.
  21. Canick, J (Jun 2012). "Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines". Clinical Chemistry and Laboratory Medicine : CCLM / FESCC. 50 (6): 1003–08. doi:10.1515/cclm.2011.671. PMID 21790505.
  22. Alldred, SK; Deeks, JJ; Guo, B; Neilson, JP; Alfirevic, Z (Jun 13, 2012). "Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening" (PDF). The Cochrane Database of Systematic Reviews. 6 (6): CD009925. doi:10.1002/14651858.CD009925. PMID 22696388.
  23. "Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012". Human Reproduction Update. 19 (4): 318–29. Jul–Aug 2013. doi:10.1093/humupd/dmt001. PMID 23396607.
  24. "Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review". Fetal Diagnosis and Therapy. 31 (2): 81–86. 2012. doi:10.1159/000333060. PMID 22094923.
  25. "Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors". J Genet Couns. 20 (5): 432–41. October 2011. doi:10.1007/s10897-011-9375-8. PMID 21618060.