ಡುಚೆನ್ನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ

ವಿಕಿಪೀಡಿಯ ಇಂದ
Jump to navigation Jump to search

ಟೆಂಪ್ಲೇಟು:Infobox medical condition

ಡುಚೆನ್ನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ (ಡಿಎಂಡಿ) ಎಂಬ ರೋಗವು X- ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸರಣ ರೂಪವಾದ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ. ಈ ರೋಗದಿಂದ ೩೬೦೦ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಸ್ನಾಯು ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.[೧] ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣ ಮನುಷ್ಯರ X ವರ್ಣತಂತುವಿನಲ್ಲಿ ಇರುವ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿನ ಪರಿವರ್ತನೆ. ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿನ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಮುಖ್ಯವಾದ ಘಟಕ. ಈ ಘಟಕವು ಕಣ ಪೊರೆಗೆ ರಚನೆಯ ಸ್ಥಿರತೆ ಕೊಡುತ್ತದೆ. ಹೆಂಗಸರ ಮೇಲೆ ಈ ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮ ಬಹಳ ವಿರಳ.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ೨ ರಿಂದ ೩ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.[೨] ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳದಿದ್ದರೂ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಇಂದಾಗಿ ಯಾವ ಮಕ್ಕಳು ಸಕ್ರಿಯ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಂದು ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡಬಹುದು.[೩] ಮೊದಲು ಕಾಲು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಸಮೀಪದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸಂಭಂಧಿಸಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ನಷ್ಟ ಗಮನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.ಘಟನೀಯವಾಗಿ ಈ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ತೋಳುಗಳಿಗೆ, ಕುತ್ತಿಗೆ , ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಯು ಕರು ಮತ್ತು ಭುಜದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಕಡಿಮೆ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ , ಮತ್ತು ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ನಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥವಾಗಿರುವುದು ಅಥವಾ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲುವುದರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು. ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಮುಂದುವರೆದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕೊಬ್ಬು ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಬದಲಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ೧೦ನೆ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ನಡೆಯುವುದಕ್ಕಾಗಿ ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು ಬೇಕಾಗುವುದು ಆದರೆ ಸುಮಾರು ರೋಗಿಗಳು ೧೨ನೆ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗೆ ಅವಲಂಬಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಅಸಹಜ ಮೂಳೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಲಕ್ಷಣ ಎಲುಬಿನ ವಿಕಾರತೆಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಪ್ರಗತಿಪರ ಅಭಾವದಿಂದ ಚಳುವಳಿಯ ನಷ್ಟ ಉಂಟಾಗಿ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಇರಬಹುದು , ಇದ್ದರೆ , ಮಕ್ಕಳು ದೊಡ್ಡವರು ಆಗುತ್ತಾ ಇರುವಂತೆ ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಇನ್ನಷ್ಟು ಕೆಡುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗದಿಂದ ನರಳುತ್ತಿರುವವರ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು ೨೫ ವರ್ಷ.[೧]

ರೋಗ ಸೂಚನೆ ಹಾಗೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಪ್ರಗತಿಪರ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾದ ಡುಚೆನ್ನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ .[ಸೂಕ್ತ ಉಲ್ಲೇಖನ ಬೇಕು]ಸೊಂಟ, ಶ್ರೋಣಿಯ ಪ್ರದೇಶ, ತೊಡೆಗಳು , ಭುಜ ಮತ್ತು ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಶಸ್ತ್ರಗಳು, ಕುತ್ತಿಗೆ, ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ , ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಿಗ್ಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಯಸ್ಸು ೬ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇತರ ಭೌತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ:

  • ಎಡವಟ್ಟಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವುದು, ಮೆಟ್ಟಿಲು ಹತ್ತುವುದು ಮತ್ತು ಓಡುವುದು.
  • ಪುನಃಸ೦ಭವಿಸುವ ಬೀಳು
  • ಆಯಾಸ
  • ಚಲನಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ತೊಂದರೆ( ಓಡು, ಜಿಗಿತ )
  • ಸೊಂಟದ ಹ್ಯ್ಪೆರ್ಲೋರ್ದೊಸಿಸ್ , ಬಹುಶಃ ಹಿಪ್ ಹೈಪರ್ಲೋರ್ದೊಸಿಸ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಇದು ನಿಲುವು, ನಡತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
  • ಅಕಿಲ್ಸ್ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕಾಂತ್ರಕ್ಟುರೆಸ್ ಮತ್ತು ಮಂಡಿರಜ್ಜು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕುಗ್ಗಿಸುವುದು ಏಕೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ತಂತುಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಫಿಬ್ರೋಸೆ ಇರುತ್ತದೆ.
  • ಪ್ರಗತಿಪರ ತೊಂದರೆಯಿಂದ ನಡೆಯುವುದು.
  • ಸ್ನಾಯು ಫೈಬರ್ ವಿಕಾರಗಳನ್ನು.
  • ಫ್ಸೆಉದೊಹ್ಯ್ಪೆರ್ತ್ರೊಫ್ಯ್ (ಭಾಷೆ ಮತ್ತು ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳು ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತದೆ). ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶವು

ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಜೋಡಣೆಯ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಬದಲಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

  • ನ್ಯೂರೋ ಬೆಹವಿಔರಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ( ADHD ) , ಕಲಿಕೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ) ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜ್ಞಾನಗ್ರಹಣ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲವಲ್ಲದ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳು.
  • ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು (೧೨ ನೆ ವಯಸ್ಸು )
  • ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿಕಾರಗಳು.
  • ಮಲಗು ಮತ್ತು ಎಳುವುದರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.[೨]

ಕಾರಣಗಳು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಡಿಎಂಡಿ X- ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಸರಣ ರೂಪವಾದ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ

ಡುಚೆನ್ನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ X ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸಣ್ಣ ಭುಜಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿಇನ್ ನ ಪರಿವರ್ತನೆ ಇಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.[೪] ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿಇನ್ ಪ್ರತಿ ಸ್ನಾಯು ತಂತುವಿನ ಸೈಟೊಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ಅನ್ನು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಮೂಲ ಪೊರೆಗೆ ಅನೇಕ ಉಪವಿಭಾಗಗಳು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸುತ್ತದೆ.ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿಇನ್ ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಾಂಸಲ ಕೋಶವನ್ನು ( ಕಣ ಪೊರೆ ) ಇರಿಯಬಹುದು.[೫] ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಕೇತದ ಮಾರ್ಗಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ನೀರಿಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟು ನಂತರ ಅದನ್ನು ಛೇದಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿಯಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಒತ್ತಡ ಪ್ರೇರಿತ ಸೈಟೊಸಿಸ್ಟೋಲಿಕ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂನ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಒತ್ತಡ ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯುಳ್ಳ ಆಮ್ಲಜನಕ ತಳಿಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹಿಗ್ಗಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡಿಂಗ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆರಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.ಇದರಿಂದ ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡಉಂಟಾಗಿ ಮಾಂಸಲ ಕೋಶ ಹಾನಿಯಾಗಿ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವಗುತ್ತದೆ.ಸ್ನಾಯುವಿನ ತಂತುಗಳು ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಿ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅಡಿಪೋಸ್ ಮತ್ತು ಸಂಪರ್ಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಬದಲಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಡುಚೆನ್ನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ X - ಲಿಂಕ್ ಬಗೆಯ ಅಪ್ರಭಾವಕ ಮಾದರಿ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಣ್ಣು ಜೀವಿಗಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಒಯ್ದು ಗಂಡು ಜೀವಿಗಳು ಇದರ ಪರಿಣಾಮ ಅನುಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಣ್ಣು ಜೀವಿಗಳಿಗೆ ಅವು ಪರಿವರ್ತನೆ ವರ್ಣತಂತು ಅನ್ನು ಒಯ್ಯ್ದಿದ್ದರೆಂದು ಅವುಗಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದ ಒಂದು ಗಂಡು ಜೀವಿ ಹುಟ್ತುವವರೆಗೂ ಅರಿವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿವರ್ತನೆ ವರ್ಣತಂತು ಒಯ್ದಿರುವ ಮಗನು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಶೇ ೫೦ ರಷ್ಟು ದೋಷಯುಕ್ತ ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಪರಿವರ್ತನೆ ವರ್ಣತಂತು ಒಯ್ದಿರುವ ಮಗಳು ಶೇ ೫೦ ರಷ್ಟು ದೋಷಯುಕ್ತ ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಶೇ ೫೦ ರಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಎರಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಗಳು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೊಳಪಡದ ತಂದೆಯು ತನ್ನ ಮಗನಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಕೊಡಬಹುದು ಅಥವಾ ತನ್ನ ಮಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ X ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಕೊಡಬಹುದು. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಒಯ್ದಿರುವ ಹೆಣ್ಣು ಜೀವಿಗಳು ತಮ್ಮ X- ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಡುಚೆನ್ನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ ೩೬೦೦ ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬರುವ ರೋಗ.[೧] ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ ವರ್ನತಂತುವಿನ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರವಾನೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ರೋಗ ನಿರ್ಣಯ[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗ ಕಂಡು ಬಂದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಸುವ ತಳೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ದುಚೆನ್ನೇ ಮುಸ್ಕುಳರ್ ದ್ಯ್ಸ್ತ್ರೊಫ್ಯ್ವನ್ನು ಶೇಕಡ ೯೫ ರಷ್ಟು ನಿಖರತೆಯಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯ ಬಹುದು. [೧]

ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ದ್ಯ್ಸ್ತ್ರೊಫಿನ್ ಜೀನ್ ನ ಸ್ನಾಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಐಸೊಫಾರಂ ೭೯ ಎಕ್ಷೊನ್ಸ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಯಾವ ಎಕ್ಸಾನ್ ನ ಪರಿವರ್ತನೆ ವಿಧದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡು ಹಿಡಿಯ ಬಹುದು.ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ರೋಗ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.[೬]

ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ ವಿಫಲವಾದರೆ ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.[೭] ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸೂಜಿಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಸಣ್ಣ ಬಾಗವೊಂದನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.[೮]ಇಮ್ಮುನೋಚ್ಯ್ತೊಚೆಮಿಸ್ತ್ರಿ ಹಾಗು ಇಮ್ಮುನೋಬ್ಲೋತ್ತಿಂಗ್ ಎಂಬ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅನುಭವಿ ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗ ತಜ್ಞ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬೇಕು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.[೯]

ದ್ಯ್ಸ್ತ್ರೊಫಿನ್ ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸೌಮ್ಯವಾದ ದ್ಯ್ಸ್ತ್ರೊಫಿನೊಪಥ್ಯ್ ಇಂದ ವ್ಯತ್ಯಾಯೆಸಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. [೧೦]

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಈ ರೋಗವು x ಅಪಸರಣ ಆನುವಂಶಿಕದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು x ವರ್ಣತಂತು ಇರುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಇಂದ ಈ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ತಂದೆಯ ಮೂಲಕ x ವರ್ಣತಂತು ಬರಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. [೧೧]

ಈ ಕಾರಣದಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಇದು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಬರುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಡಿಎಂಡಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ನಿಯಂತ್ರಕ ಪ್ರಾಧಿಕಾರಗಳು ಸದ್ಯ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.[೧೨] ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಎಕ್ಸಾನ್ ಸ್ಕಿಪ್ಪಿಂಗ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಜೊತೆಯಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಹಂತ 1-2a ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಅವನತಿ ಸ್ಥಗಿತಗೊಂಡಿಸಿ , ನಡೆತದಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಮೂಡಿಸಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಗುರಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಗಳು [೧೩] ಮೂಲಕ ಅಳೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವು ಹೀಗಿವೆ :

  • ಕೊರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯಿಡ್ಗಳು ಆದ ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೊಲೋನ್ ಮತ್ತು ದೆಫ್ಲಾಸಕೋರ್ಟ್ ಶಕ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಿಸಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಮುಂದೂಡಬಹುದಾಗಿದೆ.[೧೪][೧೫]
  • ರೇಂಡಮೈಸ್ಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ಪ್ರಯೋಗಗಳು beta2 - ಸಂಘರ್ಷಕಗಳು ಸ್ನಾಯು ಶಕ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಆದರೆ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿ ಇಲ್ಲ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ . beta2 - ಸಂಘರ್ಷಕಗಳ ಮೇಲೆ ಇರುವ RCT ಗಳ ಮುಂಬರುವ ಸಮಯವೂ ಕೇವಲ ೧೨ ತಿಂಗಳು ಆದ್ದರಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಾಲಮಿತಿಯೊಳಗೆ ಮೀರಿ ಸಮಾನಾಂತರ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.[ಸೂಕ್ತ ಉಲ್ಲೇಖನ ಬೇಕು]
  • ಸೌಮ್ಯವಲ್ಲದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಾದ ಈಜಿಗೆ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹವಿದೆ. ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯು ಮಾಂಸ ರೋಗವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.
  • ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸ್ನಾಯು ಬಲ, ನಮ್ಯತೆ , ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಕಾರಿಯಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಮೂಳೆ ವಸ್ತುಗಳು ( ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳು ) ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ ರಕ್ಷಣೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ನಿದ್ರೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಪಾದದ ಹಿಡಿದಿಡಿರುವ ಕಾಲು ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು ಕಾಂತ್ರಕ್ಟುರೆಸ್ ಆಕ್ರಾಮಣವನ್ನು ಮುಂದೂಡುತ್ತದೆ.
  • ರೋಗ ಮುಂದುವರಿಯುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ತ ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಸಮಗ್ರವಾದ ಬಹು ಶಿಸ್ತಿನ ಆರೈಕೆ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು / ಮಾರ್ಗದರ್ಶನಗಳನ್ನು ಡಿಎಂಡಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ರೋಗ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಕೇಂದ್ರಗಳ ( ಸಿಡಿಸಿ) ಮೂಲಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಹಾಗು ೨೦೧೦ ರಲ್ಲಿ ಲಾನ್ಸೆಟ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಎರಡು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ಎರಡು ಲೇಖನಗಳನ್ನು PDF ಆಗಿ ಡೌನ್ಲೋಡ್ ಮಾಡಲು TREAT-NMD ವೆಬ್ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿ. [೧೬]

ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಶಾರೀರಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಗರಿಷ್ಠ ದೈಹಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಗುರಿ ಹೀಗಿವೆ :

  • ಕಾಂತ್ರಕ್ಟುರೆಸ್ ಮತ್ತು ವಿರೂಪತೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಒಂದು ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ವ್ಯಾಯಾಮದಿಂದ ಕಡಿಮೆಮಾಡುವುದು.
  • ಭೌತಿಕ ಸ್ವರೂಪದ ಇತರ ದ್ವಿತೀಯಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಎಳೆದುಕಟ್ಟುವಿಕೆಗ ಮತ್ತು ಬಾಳಿಕೆ ಬರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಿ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆಮಾಡುವುದು.
  • ಉಸಿರಾಟದ ಕಾರ್ಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯಾಯಾಮ ಸಹಕರಿಸಲು ತಂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ವಿನಿಮಯ ಸ್ರವಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಸಲಹೆ ಕೊಡುವುದು.

ಉಸಿರಾಟದ ನೆರವು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಪ್ರತಿ ಉಸಿರಾಟದಲ್ಲಿ ಗಾಳಿಯ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಪರಿಮಾಣ ( ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು) ತಲುಪಿಸುವ ಆಧುನಿಕ ಪರಿಮಾಣ ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ಗಳು ಜನರ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ಮೌಲ್ಯಯುತ. ಈ ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ಗಳಿಗೆ ಗಾಳಿಯು ನೇರವಾಗಿ ವಿತರಣೆಯಾಗುವ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಎನ್ದೊತ್ರಚೆಅಲ್ ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೊಳವೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವರಿಗೆ ಒಂದು ಮುಖವಾಡವು ಅಥವಾ ಮುಖವಾಣಿ ಮೂಲಕ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿಯಲ್ಲದ ವಿತರಣಾ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಮಟ್ಟದ ಧನಾತ್ಮಕ ಗಾಳಿ ಒತ್ತಡ ಯಂತ್ರಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದ್ವಿತೀಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಸಿರಾಟದ ಉಪಕರಣಗಳು ಕೆಳಗಿನ ಗವಾಕ್ಷ ಟ್ರೇ ಅಥವಾ ಹಗುರವಾಗಿರುವುದಕ್ಕೆ ಹೊರ ಬ್ಯಾಟರಿ ಇರುವ ವಿದ್ಯುತ್ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಹಿಂದೆ ಸುಲಭವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಬಹುದು.

ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಕುಸಿಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಕ್ಷಮತೆ ಕೆಳಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ 40 ರಷ್ಟು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುವ ವೇಳೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪರಿಮಾಣ ಗವಾಕ್ಷ ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕ ನಿದ್ದೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿ ವಾತಾನುಕೂಲತೆ ಅಡಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿರುವಾಗ ಬಳಸಬಹುದು(ಹೈಪೋವೆಂಟಿಲೇಟಿಂಗ್). ನಿದ್ರೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೈಪೋವೆಂಟಿಲೇಶೇನ್ ಅನ್ನು ಒಂದು ಆಕ್ಸಿಮಿಟ್ರಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಪಿಲರಿ ರಕ್ತದ ಅನಿಲದ ಜೊತೆಗೆ ಇತಿಹಾಸ ನಿದ್ರೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಒಂದು ಕೆಮ್ಮು ಸಹಾಯ ಸಾಧನವು ಧನಾತ್ಮಕ ಗಾಳಿ ಒತ್ತಡ, ನಂತರ ಋಣಾತ್ಮಕ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲೋಳೆಯ ಹೊರತೆಗೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಕ್ಷಮತೆ ಕೆಳಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ 40 ರಷ್ಟು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುವ ವೇಳೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪರಿಮಾಣ ಗವಾಕ್ಷ ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕವು ಹಗಲಿನ ಸಮಯದಲ್ಲೂ ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗವಾಕ್ಷ / ಶ್ವಾಸಕ ಬಳಸುವ ಸಮಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ಹಗಲಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತಾನೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ ಅವಶ್ಯಕತೆ ಇಲ್ಲದಿರುವ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ೨೦ ವಯಸ್ಸಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳೂ ಕೂಡ ಇದ್ದಾರೆ.

ಮುನ್ನರಿವು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಡುಚೆನ್ನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್ ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿ ( ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ) ಒಂದು ಅಪರೂಪವಾದ ಪ್ರಗತಿಪರ ರೋಗ. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಾಗು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರ ಆಯುರ್ನಿರೀಕ್ಷೆ ೨೫ ವಯಸ್ಸು.[೧] ಆದರೆ ಇದು ಒಂದು ರೋಗಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ರೋಗಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷದಿ ಕ್ಷೇತ್ರದ ಇತ್ತೀಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ರೋಗಿಯ ಆಯುರ್ನಿರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮುಂದೂಡುತ್ತಿದೆ..[೧೭]

ಅಪರೂಪವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳು ಹಾಗು ಹಾಸಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಾನ, ಗವಾಕ್ಷದ ಬೆಂಬಲ, ಗಾಳಿದಾರಿಯ ತೆರೆವು, ಹೃದಯ ಔಷಧಿಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ಸುಮಾರು ೪೦ ವಯಸ್ಸರಿಂದ ೫೦ ರವರೆಗು ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.[ಸೂಕ್ತ ಉಲ್ಲೇಖನ ಬೇಕು] ಆರಂಭದಿಂದಲೇ ಜೀವನ ರಕ್ಷಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ದೀರ್ಘಾಯುಷ್ಯ ಕಂಡು ಬಂದಿದೆ.

ದಿಸ್ತ್ರೋಫಿನ್ ನ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ ಹಾಗು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮ್ಯೋನೆಕ್ರೊಸಿಸ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜತೆಗೂಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾದ ಕಿಡ್ನಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಇದರಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ.[೧೮]ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾದ ಕಿಡ್ನಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.[೧೯]

ಇತಿಹಾಸ[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ವರ್ಣಿಸಿದ್ದು ನಿಯಾಪೊಲಿಟನ್ ವೈದ್ಯ ಘಿಒವನ್ನಿ ಷೆಮ್ಮೊಲ ೧೮೩೪ ರಲ್ಲಿ ಹಾಗು ಗೆತನೋ ಕಾಂಟೆ ೧೮೩೬ ರಲ್ಲಿ. [೨೦][೨೧][೨೨]ಆದರೆ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಫ್ರೆಂಚ್ ನರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಘುಇಲ್ಲೌಮೆ ಬೆಂಜಮಿನ್ ಅಮಂದ್ ದುಚೆನ್ನೇ ರವರ ಹೆಸರಿಂದ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.ಘುಇಲ್ಲೌಮೆ ಬೆಂಜಮಿನ್ ಅಮಂದ್ ದುಚೆನ್ನೇ ತಮ್ಮ ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ ಹುಡುಗನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ವರ್ಣಸಿದರು. ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ ಅವರು ರೋಗಿಯ ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಿಸಿದರು.೧೮೬೮ ರಲ್ಲಿ ಅವರು ೧೩ ಇತರ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಿದರು. ದುಚೆನ್ನೇ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ ಬದುಕಿರುವ ರೋಗಿಯ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಮಾಡಿದರು.[೨೩][೨೪]

ಪ್ರಮುಖ ದೃಷ್ಟಾಂತಗಳು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಅಲ್ಫ್ರೆದೋ ಫೆರಾರಿ ( ಹುಟ್ಟು: ಜನವರಿ, ೧೯೩೨ ಮೊದೆನದಲ್ಲಿ ) ಆಲ್ಫ್ರೆದಿನೋ ಅಥ್ವಾ ದಿನೋ ಎಂಬುದಾಗಿಯೂ ಕರೆಯಲ್ಪದುವವರು.ಇವರು ಎನ್ಶೊ ಫೆರಾರಿ ಎಂಬಾತನ ಮಗ. ಇವರು 1955 ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಎಫ್ 2 1.5 ಲೀ ಡಿಒಹೆಚ್ಸಿ V6 ಎಂಜಿನ್ನನ್ನ ಸ್ಥೂಲಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಮಾಡಿದ್ದರು. ದುರಾದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ತಾವೇ ಸ್ಥೂಲಕಲ್ಪನೆ ಮಾಡಿದ ದಿನೋ ಮತ್ತು ಫ್ಲಾಟ್ ದಿನೋ ಎಂಜಿನ್ನನ್ನು ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಡಿಎಂಡಿ ರೋಗದಿಂದಾಗಿ ಜೂನ್ ೩೦ ೧೯೫೬ ರಂದು ಮೊದೆನದಲ್ಲಿ ಇಂಜಿನ್ ತಯಾರಾಗುವ ಮೊದಲೇ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದರು.

ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಸಂಶೋಧನೆ[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಪ್ರಸಕ್ತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಬೆಂಬಲ ಆರೈಕೆ, ಎಕ್ಸಾನ್ ಸ್ಕಿಪ್ಪಿಂಗ್, ಕಾಂಡಕೋಶ ಬದಲಾವಣೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಅನಲಾಗ್ ಅಪ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಬದಲಾವಣೆ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.


ಉಲ್ಲೇಖಗಳು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಟೆಂಪ್ಲೇಟು:Research help

  1. ೧.೦ ೧.೧ ೧.೨ ೧.೩ ೧.೪ MedlinePlus Encyclopedia Duchenne muscular dystrophy
  2. ೨.೦ ೨.೧ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/symptoms/con-20021240
  3. Woodhead, Avril (1985). Molecular Biology of Aging. Plenum Press. pp. 327–8.
  4. "OMIM Entry - # 310200 - MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD". Omim.org. Retrieved 2014-06-29.
  5. "Duchenne Muscular Dystrophy: Pathophysiological Implications of Mitochondrial Calcium Signaling and ROS Production". Web.archive.org. 2012-05-02. Archived from the original on May 2, 2012. Retrieved 2014-06-29. Cite uses deprecated parameter |deadurl= (help)
  6. "University of Utah Muscular Dystrophy". Genome.utah.edu. 2009-11-28. Retrieved 2013-02-16.
  7. Bushby, Katharine; Finkel, Richard; Birnkrant, David J; Case, Laura (January 2010). "Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management". The Lancet Neurology. 9 (1): 77. Retrieved 12 April 2016.
  8. Nicholson, L. V.; Johnson, M. A.; Bushby, K. M.; Gardner-Medwin, D.; Curtis, A.; Ginjaar, I. B.; den Dunnen, J. T.; Welch, J. L.; Butler, T. J.; Bakker, E. (1 September 1993). "Integrated study of 100 patients with Xp21 linked muscular dystrophy using clinical, genetic, immunochemical, and histopathological data. Part 2. Correlations within individual patients". Journal of Medical Genetics. 30 (9): 737–744. ISSN 0022-2593.
  9. Muntoni, F. (28 August 2001). "Is a muscle biopsy in Duchenne dystrophy really necessary?". Neurology. 57 (4): 574–575. ISSN 0028-3878. Retrieved 12 April 2016.
  10. Flanigan, Kevin M.; Niederhausern, Andrew von; Dunn, Diane M.; Alder, Jonathan; Mendell, Jerry R.; Weiss, Robert B. (1 April 2003). "Rapid Direct Sequence Analysis of the Dystrophin Gene". American Journal of Human Genetics. 72 (4): 931–939. ISSN 0002-9297.
  11. "Duchenne and Becker muscular dystrophy, National Institutes of health". Ghr.nlm.nih.gov. 2013-02-11. Retrieved 2013-02-16.
  12. "Duchenne Muscular Dystrophy Statement". Drug Safety and Availability. US FDA. 2014-10-31. Cite uses deprecated parameter |deadurl= (help)
  13. Dany, Antoine; Barbe, Coralie; Rapin, Amandine; Réveillère, Christian; Hardouin, Jean-Benoit; Morrone, Isabella; Wolak-Thierry, Aurore; Dramé, Moustapha; Calmus, Arnaud; Sacconi, Sabrina; Bassez, Guillaume; Tiffreau, Vincent; Richard, Isabelle; Gallais, Benjamin; Prigent, Hélène; Taiar, Redha; Jolly, Damien; Novella, Jean-Luc; Boyer, François Constant (2015). "Construction of a Quality of Life Questionnaire for slowly progressive neuromuscular disease". Quality of Life Research. 24 (11): 2615–2623. doi:10.1007/s11136-015-1013-8. ISSN 0962-9343.
  14. Mendell JR, Moxley RT, Griggs RC, Brooke MH, Fenichel GM, Miller JP, King W, Signore L, Pandya S, Florence J (1989). "Randomized, Double-Blind Six-Month Trial of Prednisone in Duchenne's Muscular Dystrophy". New England Journal of Medicine. 320 (24): 1592–1597. doi:10.1056/NEJM198906153202405. PMID 2657428.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  15. Falzarano, MS; Scotton, C; Passarelli; Ferlini A (2015). "Duchenne muscular dystrophy: from diagnosis to therapy". Molecules. 20 (10): 18168–18184. doi:10.3390/molecules201018168. PMID 26457695.
  16. "doi:10.1016/S1474-4422(09)70271-6" (PDF). Retrieved 2014-06-29.
  17. "Duchenne muscular dystrophy (DMD) | Muscular Dystrophy Campaign". Muscular-dystrophy.org. Retrieved 2013-02-16.
  18. Marques, Maria Julia; Ferretti, Renato; Vomero, Viviane Urbini; Minatel, Elaine; Neto, Humberto Santo (2007). "Intrinsic laryngeal muscles are spared from myonecrosis in themdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy". Muscle & Nerve. 35 (3): 349–53. doi:10.1002/mus.20697. PMID 17143878.
  19. Ferretti, Renato; Marques, Maria Julia; Khurana, Tejvir S.; Santo Neto, Humberto (2015). "Expression of calcium‐buffering proteins in rat intrinsic laryngeal muscles". Physiological Reports. 3 (6). doi:10.14814/phy2.12409. PMC 4510619. PMID 26109185.
  20. Politano, Luisa. "Cardiomiologia e Genetica Medica" (in Italian). Seconda Università degli Studi di Napoli. Retrieved August 24, 2015. Unknown parameter |trans_title= ignored (help)CS1 maint: unrecognized language (link)
  21. De Rosa, Giulio (October 2005). "Da Conte a Duchenne". DM (in Italian). Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. Retrieved August 24, 2015. Unknown parameter |trans_title= ignored (help)CS1 maint: unrecognized language (link)
  22. Nigro, G (2010). "One-hundred-seventy-five years of Neapolitan contributions to the fight against the muscular diseases". Acta Myologica. 29 (3): 369–91. PMC 3146338. PMID 21574522.
  23. "Duchenne muscular dystrophy". Medterms.com. 2011-04-27. Retrieved 2013-02-16.
  24. doctor/950 at Who Named It?

ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು[ಬದಲಾಯಿಸಿ]

ಟೆಂಪ್ಲೇಟು:Muscular Dystrophy

ಟೆಂಪ್ಲೇಟು:Diseases of myoneural junction and muscle