ಚಿತ್ರ:Notable mutations.svg

Page contents not supported in other languages.
ವಿಕಿಪೀಡಿಯದಿಂದ, ಇದು ಮುಕ್ತ ಹಾಗೂ ಸ್ವತಂತ್ರ ವಿಶ್ವಕೋಶ

ಮೂಲ ಕಡತ ‎(SVG ಫೈಲು, ಸುಮಾರಾಗಿ ೨,೯೮೦ × ೧,೭೬೪ ಚಿತ್ರಬಿಂದುಗಳು, ಫೈಲಿನ ಗಾತ್ರ: ೪೫೬ KB)

ಸಾರಾಂಶ

ವಿವರ
English: Selection of notable mutations, ordered in a standard table of the genetic code of amino acids.

As can be seen, clinically important missense mutations generally change the properties of the coded amino acid residue between being basic, acidic, polar or nonpolar, while nonsense mutations result in a stop codon.

In the case of cancers, mutations cause aggravation of the conditions by impairing tumor suppressors or activating oncogenes.

Every U (uracil) in the mRNA corresponds to a T (thymine) in the original DNA. Therefore, mutations are often noted using T rather than U.

Mutations mentioned

  • Sickle-cell disease: GAG to GTG in the hemoglobin gene [1]
  • Huntington's disease: CAG insertions, which adds a string of glutamines to Huntingtin[1]
  • Friedreich's ataxia: In most cases, the mutant frataxin gene contains expanded GAA triplet repeats in the first intron;[2]
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), caused by an expansion of a CAG repeat encoding a polyglutamine tract in the atrophin-1 protein.[3]
  • Kennedy's disease, caused by expansion of a CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene.[4]
  • Fragile X Syndrome: CGG insertions on the X chromosome.[1] Practically, however, these are not related to arginine, because the mutations are located in the 5' untranslated region.
  • CTG in myotonic dystrophy.[5]
  • Spinocerebellar ataxia. Many types are caused by CAG repeats, see Wikipedia:Spinocerebellar ataxia#Treatment and prognosis for details.
    • Spinocerebellar ataxia: CTG [6]
  • β-thalassemia (β-globin gene)
    • C to U resulting in stop signal UAG [7]
    • also UGG to UGA[8]
  • D1822V by GAC->GTC[9] is the most common missense APC variant described to date in colorectal cancer.[10]
  • A49T (GCC to ACC)[11], V63M and V89L[11] are the most common missense substitutions in prostatic or type II steroid 5alpha-reductase gene in prostate cancer tissue.[12]
  • p.R50X is the most common nonsense mutation in myophosphorylase in McArdle's disease,[13] the most common Glycogen storage disease

References

  1. ↑ a b c Kimball's Biology Pages --> Mutations archive copy at the Wayback Machine Retrieved on July 18, 2009. Author: John W. Kimball
  2. ↑ The Friedreich ataxia GAA triplet repeat: premutation and normal alleles L Montermini, E Andermann, M Labuda, A Richter, M Pandolfo, F Cavalcanti, L Pianese, L Iodice, G Farina, A Monticelli, M Turano, A Filla, G De Michele and S Cocozza. Human Molecular Genetics, Vol 6, 1261-1266
  3. ↑ Molecular pathology of dentatorubral-pallidoluysian atrophy. I Kanazawa. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1999 June 29; 354(1386): 1069–1074. PMCID: PMC1692599
  4. ↑ La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH (July 1991). "Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy". Nature 352 (6330): 77–9. DOI:10.1038/352077a0. PMID 2062380.
  5. ↑ Page 88 in: Title: COLOR ATLAS OF GENETICS. Author: CEBERHARD PASSARGE, M.D. ISBN: C1588903362, 9781588903365 Length: 486 pages
  6. ↑ Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
  7. ↑ Mutations By Professor A. Cuschieri.Department of Anatomy. University of Malta. Retrieved on July 18, 2009
  8. ↑ Page 258 in: Colleen Smith; Lieberman, Michael; Marks, Dawn B.; Allan D. Marks (೨೦೦೯) Marks' Basic medical biochemistry: a clinical approach, ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins ISBN: 0-7817-7022-X.
  9. ↑ Guerreiro CS, Cravo ML, Brito M, Vidal PM, Fidalgo PO, Leitão CN (June 2007). "The D1822V APC polymorphism interacts with fat, calcium, and fiber intakes in modulating the risk of colorectal cancer in Portuguese persons". Am. J. Clin. Nutr. 85 (6): 1592–7. PMID 17556698.
  10. ↑ Cleary SP, Kim H, Croitoru ME, et al. (October 2008). "Missense polymorphisms in the adenomatous polyposis coli gene and colorectal cancer risk". Dis. Colon Rectum 51 (10): 1467–73; discussion 1473–4. DOI:10.1007/s10350-008-9356-7. PMID 18612690.
  11. ↑ a b Hayes VM, Severi G, Padilla EJ, et al. (February 2007). "5alpha-Reductase type 2 gene variant associations with prostate cancer risk, circulating hormone levels and androgenetic alopecia". Int. J. Cancer 120 (4): 776–80. DOI:10.1002/ijc.22408. PMID 17136762.
  12. ↑ Makridakis N, Akalu A, Reichardt JK (September 2004). "Identification and characterization of somatic steroid 5alpha-reductase (SRD5A2) mutations in human prostate cancer tissue". Oncogene 23 (44): 7399–405. DOI:10.1038/sj.onc.1207922. PMID 15326487.
  13. ↑ García-Consuegra I, Rubio JC, Nogales-Gadea G, et al. (March 2009). "Novel mutations in patients with McArdle disease by analysis of skeletal muscle mRNA". J. Med. Genet. 46 (3): 198–202. DOI:10.1136/jmg.2008.059469. PMID 19251976.
ದಿನಾಂಕ
ಆಕರ Derivative of en:File:GeneticCode21-version-2.svg (Public Domain license)
ಕರ್ತೃ Mikael Häggström
ಇತರೆ ಆವೃತ್ತಿಗಳು
.png-format
Vietnamese

ಪರವಾನಗಿ

Public domain I, the copyright holder of this work, release this work into the public domain. This applies worldwide.
In some countries this may not be legally possible; if so:
I grant anyone the right to use this work for any purpose, without any conditions, unless such conditions are required by law.

Captions

Add a one-line explanation of what this file represents

Items portrayed in this file

depicts ಇಂಗ್ಲಿಷ್

ಸೃಷ್ಟಿಕರ್ತ

some value

author name string ಇಂಗ್ಲಿಷ್: Mikael Häggström
URL ಇಂಗ್ಲಿಷ್: https://commons.wikimedia.org/wiki/user:Mikael_H%C3%A4ggstr%C3%B6m
Wikimedia username ಇಂಗ್ಲಿಷ್: Mikael Häggström

ಉಪಕ್ರಮ

೧೯ ಜುಲೈ 2009

ಕಡತದ ಇತಿಹಾಸ

ದಿನ/ಕಾಲ ಒತ್ತಿದರೆ ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಕಡತದ ವಸ್ತುಸ್ಥಿತಿ ತೋರುತ್ತದೆ.

ದಿನ/ಕಾಲಕಿರುನೋಟಆಯಾಮಗಳುಬಳಕೆದಾರಟಿಪ್ಪಣಿ
ಪ್ರಸಕ್ತ೨೦:೩೦, ೨೪ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ ೨೦೦೯೨೦:೩೦, ೨೪ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೯೮೦ × ೧,೭೬೪ (೪೫೬ KB)Mikael Häggströmtried again
೧೧:೦೪, ೨೪ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ ೨೦೦೯೧೧:೦೪, ೨೪ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೯೮೦ × ೧,೭೬೪ (೪೫೬ KB)Mikael Häggströmminor adjustment
೧೧:೦೦, ೨೪ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ ೨೦೦೯೧೧:೦೦, ೨೪ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೯೮೦ × ೧,೭೬೪ (೪೫೫ KB)Mikael Häggströmupdate
೧೬:೩೭, ೨೫ ಜುಲೈ ೨೦೦೯೧೬:೩೭, ೨೫ ಜುಲೈ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೯೮೦ × ೧,೭೬೪ (೪೪೯ KB)Mikael Häggströmremoved redundant text
೧೪:೨೪, ೨೨ ಜುಲೈ ೨೦೦೯೧೪:೨೪, ೨೨ ಜುಲೈ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೩,೦೮೦ × ೧,೭೬೪ (೪೪೯ KB)Mikael Häggströmuntransparented, moved boxes to right, +explanation
೧೧:೧೯, ೨೨ ಜುಲೈ ೨೦೦೯೧೧:೧೯, ೨೨ ಜುಲೈ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೬೯೨ × ೧,೯೦೦ (೪೪೫ KB)Mikael Häggströmspecified 3rd base
೧೩:೩೩, ೨೧ ಜುಲೈ ೨೦೦೯೧೩:೩೩, ೨೧ ಜುಲೈ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೬೯೨ × ೧,೯೦೦ (೪೪೪ KB)Mikael Häggströmmoved s in Hungtinton's into frame
೧೨:೫೭, ೨೦ ಜುಲೈ ೨೦೦೯೧೨:೫೭, ೨೦ ಜುಲೈ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೬೭೨ × ೧,೯೦೦ (೪೪೪ KB)Mikael Häggström+McArdle's
೦೦:೩೮, ೨೦ ಜುಲೈ ೨೦೦೯೦೦:೩೮, ೨೦ ಜುಲೈ ೨೦೦೯ ವರೆಗಿನ ಆವೃತ್ತಿಯ ಕಿರುನೋಟ೨,೬೭೨ × ೧,೯೦೦ (೪೪೧ KB)Mikael Häggström{{Information |Description={{en|1=g}} |Source=Own work by uploader |Author=Mikael Häggström |Date=g |Permission= |other_versions= }}

ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪುಟವು ಈ ಚಿತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದೆ:

ಜಾಗತಿಕ ಕಡತ ಉಪಯೋಗ

ಈ ಕಡತವನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ಬೇರೆ ವಿಕಿಗಳೂ ಉಪಯೋಗಿಸುತ್ತಿವೆ:

ಮೇಲ್ದರ್ಜೆ ಮಾಹಿತಿ

ಈ ಫೈಲಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿ ಇದೆ. ಪ್ರಾಯಶಃ ಫೈಲನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು ಉಪಯೋಗಿಸಲಾದ ಡಿಜಿಟಲ್ ಕ್ಯಾಮೆರದಿಂದ ಅಥವ ಸ್ಕ್ಯಾನರ್ ಇಂದ ಈ ಮಾಹಿತಿ ಸೇರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಮೂಲಪ್ರತಿಯಿಂದ ಈ ಫೈಲು ಮಾರ್ಪಾಟಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಈ ಮಾಹಿತಿ ಮಾರ್ಪಟ್ಟ ಫೈಲಿನ ವಿವರಗಳಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಹೊಂದದೆ ಇರಬಹುದು.

"https://kn.wikipedia.org/wiki/ಚಿತ್ರ:Notable_mutations.svg" ಇಂದ ಪಡೆಯಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ