ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು

Genetic disorder
Classification and external resources
MeSH	D030342

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಯು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ವರ್ಣತಂತು)ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಂತಹ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಭಾಗಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ವಾತಾವರಣದ ಸಂಗತಿಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಸಾವಿರ ಅಥವಾ ಮಿಲಿಯನ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪಸರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅನುಕೂಲವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತವೆ.

ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ (ಅನುವಂಶಿಕ) ಕಾಯಿಲೆ

ಕೆಲವು ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಚಲಿತತೆ

ಕಾಯಿಲೆ	ಪ್ರಚಲಿತತೆ (ಅಂದಾಜು)
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನಂಟ್
ಆನುವಂಶಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರೋಲೀಮಿಯಾ	೫೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ಕಾಯಿಲೆ	೧೨೫೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಫೆರೋಸಿಟೊಸಿಸ್	೫,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್	೪,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ	೧೫,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ
ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ	೬೨೫ ರಲ್ಲಿ ೧ (ಆಫ್ರಿಕನ್ ಅಮೆರಿಕನ್ನರು)
ಸೈಸ್ಟಿಕ್‌ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್	೨,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧ (ಶ್ವೇತವರ್ಣದವರು)
ಟೇಯ್-ಸಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ	೩,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧ (ಅಮೆರಿಕಾದ ಯೆಹೂದಿಗಳು)
ಫೀನೈಲ್‌ಕೀನೋಟ್ಯೂರಿಯ	೧೨,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಮ್ಯುಕೊಪೊಲಿಸಕರಿಡೋಸಸ್	೨೫,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ರೋಗ	೫೦,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ	೫೭,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
x-ಸಂಯೋಜಿತ
ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಪ್	೭,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ	೧೦,೦೦೦ ರಲ್ಲಿ ೧
ಜೀವಂತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಮೌಲ್ಯಗಳು

ಒಂದು ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆ ಯು ಏಕೈಕ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲಿ ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಪೂರ್ಣತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ೪೦೦೦ ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳ ಮೂಲಕ ನಂತರದ ತಲೆಮಾರುಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಕಿತತೆ ಮತ್ತು ಏಕೈಕ ತಂದೆತಾಯಿಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ತೊಂದರೆಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಬಲವಾದ ವಿಧಗಳ ನಡುವಣ ವಿಂಗಡನೆಗಳು "ಕಠಿಣ ಮತ್ತು ವೇಗ"ವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು x-ಸಂಯೋಜಿತ ವಿಧಗಳ ನಡುವಣ ವಿಂಗಡನೆಗಳು (ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡನೆಯ ವಿಧಗಳು ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವಿಂಗಡಿಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ). ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಒಂದು ಪ್ರಬಲವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರವಾದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ (ಮೂಳೆಗಳ) ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಕ್ಸ್ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಅವಲೋಕಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯೂ ಕೂಡ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜೀಯ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿರೋಧತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದು ಒಂದು ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಬಲವಾದ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ವರ್ಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆ ರೋಗದ ಗ್ರಾಹಕರಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಆಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅವರು ಐವಿಎಫ್ ಮೂಲಕ ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದಾಗಿದೆ, ಅದರ ಅರ್ಥವೇನೆಂದರೆ ಅವರು ನಂತರ ಫಲವಂತಿಕೆಯಿಂದ ಕೂಡಿದ ಅಂಡಾಣುವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮುಂದಿನ ತಲೆಮಾರಿಗೆ ಹಸ್ತಾಂತರಿಸುತ್ತದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೊ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಯುವುದಕ್ಕೆ ಪಿಜಿಡಿ (ಪ್ರಿ-ಇಂಪ್ಲಿಮೆಂಟೇಷನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೊಸಿಸ್) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲತೆ

Main article: Autosomal dominant § Autosomal dominant gene

ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದೇ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ನಕಲಿನ ವಿಧವು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ಅವಶ್ಯಕವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಒಂದು ಮಗುವು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ೫೦% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲತೆಗಳು ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅನೇಕ ವೇಳೆ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರವೇಶ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿಕ ನಕಲು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದ್ದರೂ ಕೂಡ, ಅವುಗಳ ಒಂದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಪರಿಮಾಣವು ಯಾರು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆಯೋ ಅವರಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸುತ್ತದೆ. ಈ ರಿತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನ ಕಾಯಿಲೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮ್ಯಾಟೊಸಿಸ್ ವಿಧ ೧, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾಲಿಪ್ಸಿಸ್ ಅಲ್ಲದ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಬಹುವಿಧದ ಎಕ್ಸೋಸ್ಟೋಸಸ್, ಅದು ಒಂದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಚೋದಕವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹುಟ್ಟು ನ್ಯೂನತೆಗಳೂ ಕೂಡ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

Main article: Autosomal dominant § Autosomal recessive allele

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ನಕಲುಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತಗೊಳ್ಳಲ್ಪಡಬೇಕು. ಆ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಏಕೈಕ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ತಂದೆ ತಾಯಿಯರನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ (ಮತ್ತು ಅವರು ಗ್ರಾಹಕರು ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ). ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ಎರಡು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳು) ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ತಮ್ಮ ಮಗುವು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುವ ೨೫% ಸಂಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಿಧದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗ (ಭಾಗಶಃ ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗವನ್ನೂ ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ), ಟೇಯ್-ಸಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ನೈಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ರಾಬರ್ಟ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮತ್ತು ಶುಷ್ಕ (ಅಥವಾ "ರೈಸ್-ಬ್ರಾಂಡ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ)ಇಯರ್‌ವ್ಯಾಕ್ಸ್.

x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲತೆ

Main article: X-linked dominant

x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು x ವರ್ಣತಂತುವಿನಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಕೇವಲ ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ x-ಸಂಯೋಜಿತ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಪೆಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಬಳಲಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ, ಅದರಲ್ಲೂ ಪುರುಷರು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಲವಾದ ರೋಗಗಳು ಅಂದರೆ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇನ್‌ಕೊಂಟಿನೆನ್‌ಷಿಯಾ ಪಿಗ್‌ಮೆಂಟಿ ವಿಧ ೨ ಮತ್ತು ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮುಂತಾದವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಯುಟೆರೋದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜನ್ಮ ಪಡೆದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅವು ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ವಿನಾಯಿತಿಗಳು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿವೆ, ಕ್ಲಿನ್‌ಫಿಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (೪೭,XXY) ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರೂ ಕೂಡ ಒಂದು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುವ ದೃಷ್ಟಾಂತಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಅವರು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಹಿಳೆಗೆ ಸಮನಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಒಂದು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಅವಕಾಶವು ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷನ ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಯಾರೊಬ್ಬರೂ ಕೂಡ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ (ಅವರು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯ Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಕಾರಣದಿಂದ), ಮತ್ತು ಆ ತಂದೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯು ತನ್ನ ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ಫೀಟಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ೫೦% ಸಂಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇನ್‌ಕೊಂಟಿನೆನ್‌ಷಿಯಾ ಪಿಗ್‌ಮೆಂಟಿ ದೃಷ್ಟಾಂತದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಮಹಿಳೆಯು ಮಾತ್ರ ತನ್ನ ಸಂತತಿಗೆ ಹಸ್ತಾಂತರಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಅದಕ್ಕೆ ಜೊತೆಯಾಗಿ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳು ಫಲವತ್ತತೆಯ ಪ್ರತಿಶತವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಥವಾ ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

Main article: X-linked recessive

x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳೂ ಕೂಡ x ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಗಂಡಸರು ಹೆಂಗಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪುನರಾವರ್ತಿತವಾಗಿ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಅವಕಾಶವು ಗಂಡಸರು ಮತ್ತು ಹೆಂಗಸರ ನಡುವೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಗ್ರಾಹಕಳಾದ ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯು (X^RX^r) ಅವಳ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುವ ೫೦% ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ ಮತ್ತು ಅವಳ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುವ ೫೦% ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ, ಅವರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಈ ರೋಗದ ಗ್ರಾಹಕರಾಗುತ್ತಾರೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಪಾಯಕರ ರೋಗಗಳಾದ ಹಿಮೋಫೀಲಿಯಾ ಎ, ಡಚನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೊಫಿ, ಮತ್ತು ಲೆಸ್ಕ್-ನಿಹನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಂತಾದವುಗಳನ್ನು ಹಾಗೆಯೇ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯಕರ ರೋಗಗಳಾದ ಮೇಲ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ ಬ್ಲೈಂಡ್‌ನೆಸ್ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು-ಹಸಿರು ಬಣ್ಣ ಅಂಧತೆ ಮುಂತಾದವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕೆಲವು ವೇಳೆ ಭಿನ್ನವಾದ x-ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಕರಣ ಅಥವಾ ಮಾನೊಸೊಮಿ x (ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಗೋಚರವಾಗುತ್ತದೆ.

Y-ಸಂಯೋಜಿತ

Main article: Y linkage

Y-ಸಂಯೋಜಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು Y ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲಿನ ರೂಪಾಂತರತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಪುರುಷರು ಒಂದು Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ತಂದೆಯಿಂದ ಪ್ರತಿ ಮಗನೂ ಕೂಡ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾನೆ. ಮಹಿಳೆಯರು ಒಂದು x ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುವ ಕಾರಣದಿಂದ, ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ತಂದೆಯಿಂದ ಜನಿಸುವ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಯಾವತ್ತಿಗೂ ಕೂಡ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಭಾದೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. Y ವರ್ಣತಂತುವು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣದಾಗಿರುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಮತ್ತು ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಾರಣದಿಂದ, ಅಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ Y-ಸಂಯೋಜಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ. ಅನೇಕ ವೇಳೆ ಅದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಂಜರುತನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅದು ಕೆಲವು ಫಲವಂತಿಕೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಸಹಾಯದ ಮೂಲಕ ಪರಿಹಾರ ಮಾಡಲ್ಪಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಯಾವುವೆಂದರೆ ಪುರುಷ ಬಂಜರುತನ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್‌ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ ಪಿನ್ನೆ ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್

Main article: Mitochondrial disease

ಮಾತೃಸಂಬಂಧದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಕೇವಲ ಅಂಡಾಣು ಕೋಶಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾವನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತವೆ, ಕೇವಲ ತಾಯಿಯು ಮಾತ್ರ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಲೆಬೆರ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ದೃಷ್ಟಿಯ ನರರೋಗ.

ಬಹುವಿಧದ ಮತ್ತು ಬಹುಪೂರ್ವಿಕ (ಕ್ಲಿಷ್ಟ) ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕ್ಲಿಷ್ಟ, ಬಹುವಿಧದ, ಅಥವಾ ಬಹುಪೂರ್ವಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಅವುಗಳು ಜೀವನ ಶೈಲಿ ಮತ್ತು ವಾತಾವರಣದ ಅಂಶಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಸಂಯೋಜನದಲ್ಲಿ ಬಹುವಿಧದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿತವಾಗಿರಬಹುದು. ಬಹುವಿಧದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೃದಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ ಕ್ಲಿಷ್ಟಕರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅನೇಕ ವೇಳೆ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಗುಂಪುಗೂಡಿರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ನಿಖರವಾದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಒಂದು ರೋಗವನ್ನು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಥವಾ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿಷ್ಟವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೂ ಕೂಡ ಅಭ್ಯಸಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದಕ್ಕೆ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಅಂಶಗಳು ಇನ್ನುವರೆಗೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಡಲಿಲ್ಲ. ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಂಶದ, ಬಹುಪೂರ್ವಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು "ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ", ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳು ಮೆಂಡಲನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಜೊತೆಗಿನಂತೆ ಸರಳವಾದ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿತವಾಗಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಸಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಅಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಬಲವಾದ ವಾತಾವರಣದ ಅಂಶವೂ ಕೂಡ ಇದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡ).

• ಅಸ್ತಮಾ
• ಬಹುವಿಧದ ಸ್ಕೆಲೆರೊಸಿಸ್ ಅಂತಹ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು
• ಸೀಲಿಯೋಪಥಿಗಳು
• ಸೀಳು ರಸನೇಂದ್ರಿಯ
• ಮಧುಮೇಹ
• ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ (ಹೃದ್ರೋಗ)
• ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಪ್ರಚೋದಕ ಕರಳು ಬಗಿ ಕಾಯಿಲೆ
• ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ
• ಲಹರಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
• ಬೊಜ್ಜು ಮೈ ಅಥವಾ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ
• ವಕ್ರೀಕಾರಕ ದೋಷ

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪೂರ್ವಸೂಚನೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇದನ್ನೂ ನೋಡಿ: Huntington's disease clinical research

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅಕ್ಷಿಪಟದ ಉರಿಯೂತ ಪಿಗ್‌ಮೆಂಟೋಸಾದ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಕೆಲವು ವಂಶವಾಹಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

• ಗೌಚರ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಚಯಾಪಚಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವಗಳ ಪರ್ಯಾಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಿಗ್ಲುಸ್ಟ್ಯಾಟ್, ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮುಂತಾದವುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಇವನ್ನೂ ಗಮನಿಸಿ

• ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕಶಾಸ್ತ್ರ
• ಚಯಾಪಚಯದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಯಾದಿ
• ಔಷಧೀಯ ತಳಿಗಳು
• ಜೈವಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯಾ ಗುಂಪುಗಳು

ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು

• ಸಿಡಿಸಿ ಯಲ್ಲಿ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಜಿನೋಮಿಕ್ಸ್
• ಒಎಮ್‌ಐಎಮ್ - ಪುರುಷನಲ್ಲಿ ಆನ್‌ಲೈನ್ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಮಾನವ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಸೂಚಿ
• ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ (ಜಿಎಆರ್‌ಡಿ) Archived 2008-12-16 ವೇಬ್ಯಾಕ್ ಮೆಷಿನ್ ನಲ್ಲಿ. ಆಫೀಸ್ ಆಫ್ ರೇರ್ ಡಿಸೀಸಸ್ (ಒಆರ್‌ಡಿ), ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್‌ಐಎಚ್)
• ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಾತ್ಮಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳ ಮೇಲಿನ ಸಿಡಿಸಿ ಯ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕೇಂದ್ರ
• ವೆಲ್‌ಕಮ್ ಟ್ರಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಯಿಲೆಗಳು Archived 2006-02-16 ವೇಬ್ಯಾಕ್ ಮೆಷಿನ್ ನಲ್ಲಿ.
• ಹ್ಯೂಮನ್ ಜಿನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್‌ನಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಮಾಹಿತಿ Archived 2008-09-05 ವೇಬ್ಯಾಕ್ ಮೆಷಿನ್ ನಲ್ಲಿ.